各種唐氏症檢查比較表

各種唐氏症檢查比較表

2026/4/16

唐氏症是第 21 對染色體多 1 條的問題，病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題，年紀越大的孕婦，懷到唐氏症胎兒的機會越高。醫師會建議孕婦接受唐氏症檢查，以下是各種唐氏症檢查比較表：

方式	檢查名稱及方法	檢查週數	唐氏症檢出率	檢體	優缺點說明
非侵入式	1.第一孕期唐氏症篩檢 (胎兒頸部透明帶超音波+抽母血)	11-13週	90-91% (加上測量胎兒鼻骨)	母體血清	優：超音波包含初期胎兒構造檢查。缺：超音波技術門檻較高，需另外約檢查時間，檢出率有限。
非侵入式	2.第二孕期唐氏症篩檢 (4 指標母血唐氏血清 )	15-20週	81 %	母體血清	優：只需抽母血，檢驗門檻低。缺：檢查週數晚，檢出率較低。
非侵入式	3.非侵入性產前胎兒染色體檢測 (抽母血檢測胎兒染色體)	10週以上	99 %	母胎染色體	優：檢測唐氏症、愛德華氏症(T18)及巴陶氏症(T13)準確度高，安全。缺：費用較昂貴，檢測項目有限。
侵入式(抽羊水)	4.羊膜腔穿刺檢查 (抽羊水培養胎兒細胞，進行胎兒染色體分析)	16-20週	> 99 %	染色體	優：為確診的技術，如加上羊水晶片，是現今產前胎兒染色體檢測比較完整的檢查。缺：為侵入羊膜腔的檢查，造成流產機率約為1-3/ 1000。

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